Nadiren görülen hastalıklar, toplumda genel olarak az rastlanan ve nadir görülen tıbbi durumları ifade eder. Nadir hastalıklar, çeşitli semptomlar ve belirtiler göstererek, hastaların yaşam kalitesini etkileyebilir ve tedavi yöntemleri üzerinde de zorluklar yaratabilir. Nadiren görülen hastalıkların teşhisi uzun sürebilir ve birçok farklı uzmanlık alanını gerektirebilir. Bu hastalıkların nadir olması, tanı sürecini zorlaştırabilir ve bazen hastaların doğru teşhis almasını geciktirebilir.
Gelişen tıp teknolojileri ve genetik araştırmalar, nadir hastalıkların teşhis ve tedavi yöntemlerinde ilerlemeler sağlamaktadır. Nadiren görülen hastalıkların tedavi seçenekleri genellikle sınırlı olabilir ve hastaların özel ihtiyaçlarına göre uyarlanması gerekebilir. Hastalıkların tedavi süreci, multidisipliner bir yaklaşım gerektirebilir ve uzun vadeli takibi içerebilir.
Adrenolökodistrofi
Adrenolökodistrofi nadir görülen hastalıklar arasında gösterilir. Bu hastalık 25 bin kişiden birinde görülen bir hastalık türüdür. Nadir olarak rastlanan bu hastalığının x geninde meydana geldiği bilinir. X geninde olması gereken Adrenolökodistrofi proteinin yeterli seviyede olmaması durumunda vücutta yağ asidinin birikmesi gibi problemlerle karşılaşılabilir.
Adrenolökodistrofi hastalığının ortaya çıkması durumunda kişilerin sinir sisteminde bozulmalar veya organlarında çeşitli hasarlar meydana gelir. Bu hastalığa sahip olan erkeklerin çocuk sahibi olamadığı bilinir. Hastalığın belirtileri arasında yutkunurken zorluk yaşama, yürürken zorlanma, işitme zorluğu veya kas erimesi gösterilebilir. 25.000 kişiden birinde görülen bu hastalık teşhisi ve tedavisi oldukça zor olan bir hastalık türüdür.
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Konjenital adrenal hiperplazi 14.000 kişiden birinde görülen bir hastalık türüdür. Bu hastalığın ortaya çıkmasının nedeni böbrek üstü bezlerinde bulunan hormonların doğru şekilde çalışmamasıdır. Böbrek üstü bezlerinde bulunan hormonların doğru şekilde çalışmaması durumunda yeni doğan bebeklerde de bu hastalıkla sıklıkla karşılaşılır. Meydana gelen hastalık sonucunda kişilerin sıvı ve tuz kaybı yaşadığı bilinir.
Konjenital adrenal hiperplazi hastalığın sonucunda kadınların genital organlarında farklılaşmaların ortaya çıktığı bilinir. Kadın cinsel organının erkek cinsel organına benzemesi gibi belirtilerin ortaya çıktığı bu hastalık kişilerin yaşam boyu hormon tedavisi görmesini gerektirir. Teşhis konulması oldukça zor olan bu hastalığın tedavi edilebilmesi için hastalığa sahip olan dişi bireylerin ömür boyunca hormonlarının doğru şekilde çalışabilmesi için ilaç kullanmaları gerekir.
Konjenital adrenal hiperplazi hastalığının anne karnında tespit edilmesi durumunda hastalığın tedavisini anne karnında başlanabilir. Hastalığın tedavisinde anne karnında başlanması durumunda hastalığın önlenebilmesi ve dişilerde meydana gelebilecek genital bölgelerdeki farklılıkların önüne geçilebilmesi mümkündür.
Rett Sendromu
Nadir görülen hastalıklar arasında gösterilebilecek bir yer hastalık türü ise Rett sendromudur. Bu hastalık kız çocuklarında daha fazla görülen ve teşhisi oldukça zor olan bir hastalık türüdür. Beyin felci ile bazı ortak belirtilere sahip olan bu hastalık kız çocuklarında 18 aydan itibaren kendini göstermeye başlar. Bu hastalığa sahip olan kız bebeklerin 18 aylık olana kadar normal şekilde gelişim gösterdiği bilinir. 18. aydan itibaren kız çocuklarının gelişiminde gerilemeler görülmeye başlar.
Rett sendromu sonucunda bebeklerin yürümede ve dengede durmada zorluk yaşaması ile karşılaşılabilir. Ayrıca çocuklarda konuşma sırasında yaşanan zorluklar veya el becerilerinin yitirilmesi de bu sendromun etkileri arasındadır. Hastalığın teşhisi oldukça zor olduğundan sendromun teşhis edilmesinin ardından gerekli önlemlerin alınması gerekir. Kız çocuklarında meydana gelen gerilemenin engellenebilmesi için ise bazı özel eğitimlere ihtiyaç duyulur.
Kapiller Kaçış Sendromu
Kapiller kaçış sendromu nadir görülen hastalıklar arasında yer alır ve kesin tedavisi olmayan ve teşhisi zor olan bir hastalık türüdür. Bu hastalık oldukça nadir görülür ve kesin bir tedavisi olmadığından kişilerin kortizonlu ilaç kullanarak hastalığın belirtilerini minimuma indirmeleri amaçlanır. Kapiller kaçış sendromu sonucunda kişilerin vücudunda ödemlerin oluşması tansiyon problemlerinin yaşanması ve kanın koyu bir kıvam alması şeklinde belirtiler ortaya çıkabilir.
Kapiller kaçış sendromu ayrıca kişilerin damarlarından suyun sızmasına veya proteinin sızmasına da neden olabilen bir hastalık türüdür. Bu hastalığın kontrol altına alınabilmesi için kişilerin uzun yıllar boyunca kortizonlu ilaçlar kullanması gerekir.
Progeria
Progeria nadir görülen hastalıklar arasında yer alır. Bu hastalık erken yaşlanma hastalığı olarak adlandırılır ve 8 milyonda bir görülen bir hastalık türüdür. Erken yaşlanma hastalığı küçük yaşlardaki çocuklarda görülür ve çocukların küçük yaşlardan itibaren saçlarının dökülmesi veya burnunun farklılaşması gibi belirtileri ile kendini belli eder. Progeria bir gelişim bozukluğu hastalığıdır ve bu hastalığa yakalanan çocuklarda belirli bir yüz tipi oluşur. Hastalığın tedavi edilebilmesi için kesin bir tedavi yöntemi bulunmaz. Erken yaşlanma probleminin önüne geçilebilmesi için takviye olarak büyüme hormonu kullanılsa da bu hastalığın ortadan kaldırılabilmesini sağlamayacaktır.