Homozigot nedir ve vücutta ne gibi değişimlere meydana gelir gibi sorular pek çok kişi tarafından sorulabilir. Bu kavram bir organizmanın iki gene sahip olduğu anlamına gelir. Bir organizmanın iki gene sahip olması durumunda vücutta çeşitli kalıcı hastalıklar oluşabilir.
Homozigot Nedir?
Homozigot vücutta bulunan bir organizmanın aynı iki alele veya fenotipe sahip olması durumu olarak açıklanır. Bir kişinin bir organizmasında bu durumun meydana gelmesi durumunda o organizmanın iki kopyası bulunur. Vücutta meydana gelen homozigotluk durumunda kalıcı hastalıklara vücutta rastlanabilir.
Vücutta meydana gelen homozigotluk durumunda bir genin iki kopyasının da mutasyona uğraması gibi bir durumla karşılaşılabilir. Bir genin iki kopyasının da mutasyona uğraması durumunda vücutta meydana gelebilecek hastalık riski artış gösterir. Genlerde meydana gelen bu kopya durumunda vücutta farklı hastalıklar ile karşılaşılabilir. Karşılaşılan bu hastalıkların bazısının tedavisi bulunurken bazılarının tedavisi bulunmaması da bu durumun nasıl önüne geçilebileceğinin daha fazla araştırılmasına neden olur.
Hemofili
Hemofili hastalığı x kromozomunda meydana gelen mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Kromozomda meydana gelen mutasyonlar homozigot formunda olduğu durumda daha yaygın görülür. Genlerde homozigotluk durumunun ortaya çıkması durumunda hemofili için vücutta 2 adet kopya mutasyonlu gene ev sahipliği yapılır. Hemofili için vücutta iki genin bulunması durumunda ise hemofili hastalığının sonucunda ortaya çıkan semptomlar daha şiddetli hissedilir.
Homozigotluk durumu nedeniyle ortaya çıkan hemofili hastalığında belirtiler daha belirgindir. İki kopya genin de mutasyona uğraması durumunda hastalığın şiddeti artar. Bu nedenle hemofili hastası olan kişilerin homozigotluk durumuna sahip olup olmadığı araştırılır. Homozigotluk durumu bulunan hastalarda hemofili sonucunda ortaya çıkan kanamalar daha şiddetli şekilde görünür. Ayrıca iki kopyanın de mutasyona uğraması durumunda kişilerin eklemlerinde şişlik ve nedensiz yere ortaya çıkan burun kanamaları ile daha fazla karşılaşılır.
Talasemi
Talasemi vücudun ihtiyaç duymuş olduğu hemoglobinlerin üretimi sonucunda ortaya çıkan hasarlara verilen addır. Bu hastalığın ortaya çıkmasında homozigot çekinik genler de etkili olabilir. Vücuduna ihtiyaç duymuş olduğu hemoglobinin üretilmesi sırasında bu üretimi gerçekleştirecek genlerde bozukluklar meydana gelebilir. Bu bozukluklar sonucunda vücutta talesemi adı verilen bir kan hastalığı görülür. Talasemi ciddi bir hastalıktır ve vücutta kansızlık ve halsizlik gibi problemlerin görülmesine neden olur.
Talasemi hastalığına neden olan hemoglobin geninde homozigotluk durumunun ortaya çıkması ise hastalığın daha şiddetli olarak meydana gelmesine neden olur. Normal hastalarda meydana gelecek kansızlık problemi homozigottaki çekinik genler sonucunda daha şiddetli şekilde görülür ve kişilerin kemiklerinde de çeşitli deformasyonlar ortaya çıkabilir. Özellikle çocuk yaşlarda bu hastalıkla karşılaşan kişilerin büyüme geriliği veya gelişim geriliği gibi problemler ile de karşılaşabilmeleri mümkündür.
Kistik Fibrozis
Kistik fibrozis genlerde meydana gelen homozigottuk durumunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalık kalıtsal bir hastalıktır ve CFTR geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Bu gende meydana gelen mutasyonlar sonucunda hücre zarında suyun düzenlenmesi gibi problemlerle karşılaşılabilir. Homozigotluk durumunda ise bu hastalığın vücuda vereceği zararlar artış gösterir. Homozigotluk durumunda kişilerin solunum sisteminde ciddi problemler ortaya çıkabilir ve sistem içerisinde organlarda yetmezlik gibi ciddi sorunlarla karşı karşıya kalabilmesi mümkündür.
Fenilketonüri
Fenilketonüri vücudun ihtiyaç duymuş olduğu enzimlerin eksikliği sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalığın ortaya çıkmasında hidroksilaz geninde meydana gelen homozigot çekinik genlerdeki mutasyonlar gösterilebilir. Genlerde meydana gelen bu mutasyonlar sonucunda beyin hasarı gibi hastalıklar ile karşılaşabilmek mümkündür. Beyin hasarına ek olarak hastalık sonucunda kişilerde zeka geriliği gibi ciddi problemler ile de karşılaşılabilir. Çekinik genlerde meydana gelen mutasyonlar ile fenilalanin amino asidinin normal şekilde salgılanabilmesi mümkün olmaz. Bu asidin normal şekilde salgılanamaması durumunda ise ciddi beyin hasarları ile karşılaşılır.